Британія першою у світі схвалила генну терапію для лікування захворювань крові [ Редагувати ]

Велика Британія першою у світі схвалила до застосування терапію на основі технології редагування геному CRISPR для двох спадкових захворювань. Про це повідомило британське Управління з контролю лікарських засобів та виробів медичного призначення (MHRA).

Нове лікування зможе допомогти людям, які страждають на серповидноклітинну анемію та бета-таласемію. Обидві хвороби спричинені помилками в гені, який відповідає за вироблення гемоглобіну в організмі. Перша діагностована у Сполученому Королівстві у 15 тисяч осіб, друга - приблизно у 1 тис. осіб.

Методика, яка отримала назву Casgevy, розроблена американською компанією Vertex Pharmaceuticals спільно з швейцарсько-американською Crispr Therapeutics.

Лікування передбачає генну модифікацію в лабораторних умовах стовбурових клітин, виділених з кісткового мозку хворого, з подальшим їх поверненням в організм.

Впродовж місяця, який пацієнт проводить у стаціонарі, його тіло починає виробляти у необхідних кількостях червоні кров'яні клітини нормальної, а не серповидної форми.

Раніше довгостроковий ефект дозволяла отримати тільки трансплантація кісткового мозку, для проведення якої потрібен донор - як правило близький родич пацієнта.

Клінічні випробування показали, що у 28 з 29 пацієнтів з серповидноклітинною анемією пройшов тяжкий больовий синдром, а 39 з 42 добровольців з бета-таласемією перестали потребувати щомісячних переливань крові.

Спостереження за станом добровольців, які близько року тому отримали препарат з власних стовбурових клітин, триває у Німеччині, Італії, Сполученому Королівстві, США та Франції.

Розробники Casgevy сподіваються, що отриманий ефект може бути довічний. Однак вартість лікування обіцяє бути вкрай високим, хоча наразі прайс не складений.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), майже 5% населення Землі є носіями генів, пов'язаних з порушенням виробництва гемоглобіну. За наявності гена в обох батьків існує 25% ризик, що в їхньої дитини виникне захворювання.

Найбільше випадків серповидноклітинної анемії відзначається у людей африканського походження, а бета-таласемії - у людей середземноморського, африканського, південноазіатського та індійського походження.

CRISPR - новий метод редагування генів, який отримав назву генетичних або молекулярних ножиць, оскільки дозволяє вирізати небажані фрагменти ДНК.

За розробку проривної технології американка Дженніфер Дудна та француженка Емманюель Шарпантьє отримали Нобелівську премію з хімії у 2020 році.