Как Украина борется с редкими болезнями [ Редагувати ]

Каждую неделю в мире появляется 5 новых заболеваний - это медицинская статистика. Их принято называть орфанными. В переводе с английского - "сиротскими". Известны случаи, когда болезнью страдает всего один человек на планете. Врачи говорят - удалось описать 5 тысяч редких патологий. Но тысячи остаются неизвестными. Как в Украине борются с такими недугами, выясняла Лариса Задорожная.

- Эй, как тебя зовут?

Возможно, когда-то папа ей и расскажет, как не могла ходить. Как почки и печень не хотели работать. Как взрослые тети в белых халатах говорили: жить осталось только год. Но сейчас Алиса  этого не знает.  Ее распорядок дня ничем не отличается от обычного ребенка. Ну, может, кроме одного: еда должна быть всегда без белка.

Алиса - единственная девочка в Украине с диагнозом "триозинемия". Это когда не расщепляется белок. Если он попадает в организм - превращается в яд. Чтобы ответить, почему ребенок угасает на глазах, понадобился целый год. Диагноз установили только в Москве. Такое заболевание диагностируют у одного на 100 тысяч.

Сергей Хурса, председатель общественной организации "Орфан Украина":

Алисе диагноз поставили 4 года назад. Таких детей как Алиса должно быть от 5 до 20 с этим диагнозом. Но ни одного диагноза, кроме Алисы, не было поставлено.

В Европе при рождении ребенка делают тесты на 30 генетических заболеваний. У нас - только на два. Сколько украинцев страдают редкими болезнями, никто не скажет. До сих пор понятие "редкие" в официальных медицинских документах не описано.

Наталья Горовенко, генетик:

Врачи не знают этой патологии и не направляют в специализированные генетические и метаболические лаборатории, чтобы подтвердить диагноз. Поэтому многие лица, имеющие заболевания, умирают, даже не имея диагноза.

Украина уже сделала первый шаг к прогрессивным методам диагностики. Наконец, создан специальный центр. Куплен аппарат, способный распознать генетические нарушения. Но он - один. На всю страну. На учете в центре стоят около 250 пациентов. Хотя сами врачи понимают, что "уникальных" больных в Украине намного больше.

Наталья Пичкур, заведующая центром метаболических заболеваний ОХМАТДЕТА:

В современной международной классификации внесено всего 250. То есть, 5 тысяч заболеваний в мире не только я, но и мои западные коллеги не могут шифровать.

Проблемы с диагностикой и лечением не только в Украине. Но и в благополучной Европе. За этой девочкой сейчас наблюдает весь мир. 13-летняя англичанка Хейли Окайнс. У нее синдром преждевременного старения. Девочка согласилась испытать на себе революционный метод его лечения. Но не дома, а в США.

Хейли Окайнс:

Я хочу выздороветь. Но что они делают ,я не знаю. Наверное, скоро скажут

Экзотическим болезням даже не успевают придумывать названия. Некоторые отмечают по внешним признакам. Например, болезнь кленового сиропа - из-за запаха, или "мраморная" - из-за окаменения костей. Почти 80 процентов - это врожденные патологии. Но 20 - последствия плохой экологии и модифицированной еды. Медицинская наука за ними не успевает.

Лариса Задорожная, Геннадий Аникеенко - "Подробности", ТК "Интер".