Генетические заболевания... написаны на лице [ Редагувати ]

Создана компьютерная программа, которая может обнаружить редкие генетические синдромы путем анализа черт лица пациента. Она предназначена для помощи врачам с небольшим опытом при постановке точного диагноза. Используя фотографию больного, компьютер может распознать редкие генетические аномалии.

Эта программа представляет лицо пациента в виде схемы из 48 точек. Путем сравнения положения этих точек и расстояния между ними с базой данных, компьютер обнаруживает существующие патологии.

Первые подобные технологии давали правильный диагноз в 60 процентах случаев. После введения некоторых существенных деталей, а именно более широкого использования данных о глазах, носе и подбородке, процент успешных диагнозов возрос до 76 процентов.

Например, пациенты, которые страдали синдромом де Ланге, имеют похожие черты: замедленное умственное развитие, низкий рост, очень густые волосы, брахицефалию, глаза монголоидного типа, короткий нос с широкими ноздрями, большое расстояние между носовой перегородкой и верхней губой, гипопластичную нижнюю челюсть, арковидное небо, синдактилию, множество фаланг на пальцах, аномалии позвоночного столба и внутренних органов.

При болезни Уильямса-Бойрена у пациентов обнаруживается так называемое "лицо эльфа", выпуклый лоб, утолщенная складка над верхним веком, косо расположенные глаза, отвислые щеки, короткий нос, широкие и слегка вывернутые ноздри, большие и толстые губы, небольшой подбородок, большие ушные раковины, сухая кожа, мускульная гипотония и другие нарушения скелета. С возрастом эти черты становятся все более заметными.

С помощью новой программы доктор Дагмар Виечорек из Эссенского Института генетики человека (Германия) обработала 55 фотографий людей с различными патологиями. Точный диагноз был поставлен в 76 процентов случаев. По мнению доктора необходимо исключительное мастерство, чтобы определить признаки болезни по чертам лиц, которые изменяются с возрастом под влиянием окружающей среды.