Мир отмечает день редких болезней [ Редагувати ]

Сегодня в мире день редких болезней. Еще их называют "сиротскими" - поскольку страдают от этих недугов не более одного человека из двух тысяч. В Украине таким людям часто даже диагноз определяют годами. А после - они долго ждут необходимого лечения. Ведь лекарства стоят тысячи гривен. А в нашей стране до сих пор нет программы, которая хотя бы частично оплачивала лечение редких болезней.

Без такого рюкзака эта хрупкая девушка не ходит никуда. Внутри - жизненно необходимый аппарат. Из-за редкой болезни - легочной гипертензии - Анне приходится три раза в день останавливаться, чтобы сделать ингаляцию. Без них в легких поднимается давление. Кровь становится гуще, и сердце не может ее перекачивать.

- Донечка з двох років знає, що до мами на ручки не можна. Тому що мамі піднімати важкого не можна. Ну... нічого...

Десять тысяч гривен - стоит только одно лекарство. И его хватает на 80 дней. Зато теперь после двух лет лечения  у Анны есть первые успехи - она может самостоятельно выйти из дому.

Анна Береговая, страдающая легочной гипертензией:

- Я почала вільно підніматися сходинками на 2 поверх. Раніше я не могла цього собі дозволити. Мене муж піднімав вот так під мишку.

Таких как Анна - около 15 человек на миллион. Но помочь им практически некому. Этим больным в Украине не выделяют ни копейки. Да и лечить легочную гипертензию у нас почти не умеют - рассказывает кардиолог Лидия Коноплева. Шутит, ушла бы на пенсию, вот только пациентов не на кого оставить. В стране нет ни центров для лечения, ни даже реестра больных.

Лидия Коноплева, кардиолог, доктор медицинских наук:

- Каждая страна имеет такие центры, каждая страна имеет реестр больных, оказывает им помощь и лечение. Но мы надеемся, что у нас тоже работа пойдет более активно в этом плане.

При рождении ребенка у нас делают тесты на наличие только четырех генетических заболеваний самых распространенных. Но на самом деле болезней - тысячи.

Елена Гречанинова, директор украинского института клинической генетики:

- Сейчас в мире всего насчитано 8 тысяч редких болезней. Но есть другая статистика. Если мы будем все дальше развивать технологии медицинские и научимся выявлять по одному измененному гену - а это к этому идет - тогда у нас будет редких болезней 55 тысяч.

Сколько таких больных - никто точно не скажет. В Европе полагают - не менее восьми процентов жителей планеты страдают генетическими заболеваниями. Только иногда это заметно с первых дней, а иногда болезнь проявляется со временем.

Ольга Сас, Лидия Калинина, Павел Лысенко, Никита Исайко, Подробности, телеканал "Интер".