Синдром Ушера - болезнь ашкеназских евреев [ Редагувати ]

Многие национальные сообщества веками жили обособленно от других народов. Такая обособленность населения может объясняться несколькими факторами - географическими (группа живет на территории, отгороженной, например, труднопроходимыми горами или на острове, на котором никто не высаживается) и социальными. К социальным факторам относится вероисповедание и специфичность языка сообщества.

К таким обособленным группам относятся евреи ашкенази. Это социальное сообщество и по сию пору живет на территории Европы. Ашкенази являлись и являются закрытым сообществом, то есть в основном они вступают в браки только внутри своей группы. Внутригрупповые браки - лучший способ избежать ассимиляции, а для евреев это особенно важно, так как многие века у них не было своего государства, и они были рассеяны по всему миру. Еврейские диаспоры веками жили в Европе, и постепенно древний язык иврит трансформировался в идиш, что-то приобретая, что-то теряя и смешиваясь с немецким языком. Кроме того, географическое расширение еврейских общин привело к тому, что внутри самой группы людей, изначально целостной, образовалось несколько специфических. Причем каждая из этих групп характеризуется определенным набором генов и языковым диалектом. Таким образом, ашкенази характеризуются определенным генетическим набором мутаций, зачастую уникальным.

Во всем есть свои плюсы и минусы. С одной стороны, евреям ашкенази удалось сохранить себя как нацию и не исчезнуть, смешавшись с другими народами. Но, с другой стороны, в таких закрытых группах быстрее накапливаются и чаще встречаются генетические мутации, приводящие к физическим и психофизиологическим патологиям.

В этой статье мы расскажем о генетически обусловленной патологии - синдроме Ушера. Этот синдром стоит первым в списке причин слепоглухоты у взрослых, поэтому мировое сообщество нацелено на подробное изучение причин, диагностики и коррекции данного заболевания.

Синдром Ушера - прогрессирующий. Он начинает развиваться в младенчестве с глухоты, а затем, когда ребенок достигает 10-летнего возраста, начинает постепенно развиваться слепота. Самое тяжелое в этом заболевании - что сначала ребенок все-таки имеет один из важнейших сенсорных каналов информации, а потом теряет и его. Хотя, по сравнению с детьми, изначально рождающимися глухонемыми, они получают несколько больше информации через органы чувств, что позволяет им в первые годы жизни развиваться активнее. Исследования в сфере детской психологии показали, что для ребенка в первые годы жизни очень важен тесный зрительный контакт с матерью, и благодаря ему ребенок может до некоторой степени утвердиться в обществе. Посредством зрительного контакта мать может помочь сформировать у ребенка базовое доверие к миру, что позитивно отражается в дальнейшем на его социализации. Зрение дает больше возможностей для познания ребенком окружающего мира и формирования адекватной картины мира. Но потеря зрения оказывается стрессовым фактором, как для ребенка, так и для родителей, а также для тех, кто его окружает.

Очень важно выявить синдром Ушера на начальных стадиях, идентифицировать его среди других заболеваний. Правильная диагностика может позволить в большинстве случаев намного лучше выбрать лечение для ребенка и помочь ему успешней адаптироваться в обществе.

Сейчас Мировая организация здравоохранения уделяет огромное внимание благополучному всестороннему развитию личности, диагностике психофизиологических заболеваний и их лечению. Группа ученых под руководством Доктора Томаса Б. Фридмана из Научно-исследовательского института глухоты и других нарушений в сфере общения сделала потрясающее научное открытие. Они обнаружили ранее неизвестную генную мутацию, идентифицировали ее и назвали R245X. Ранее, предполагалось, что синдром Ушера в основном характерен для евреев Ашкенази, теперь же исследователи предполагают, что, возможно, данное заболевание равновероятно и для остального человечества.

Есть три типа разновидностей синдрома Ушера - I, II, III. Синдром I протекает в наиболее тяжелой форме: дети, страдающие им, рождаются абсолютно глухими, а затем в возрасте примерно 10-ти лет теряют зрение из-за дегенеративного глазного заболевания - пигментной дистрофии сетчатки (retinitis pigmentosa). К сожалению, очень часто синдром Ушера I диагностируется только уже при наступлении слепоты и необратимой болезни глаз. Но недавно, как заявил доктор Фридман в интервью Reuters Health, ученые идентифицировали 5 генов из 7, ответственных за данную патологию. И он надеется, что эти открытия молекулярных биологов-генетиков помогут разработать новые, более совершенные диагностические методы, с помощью которых можно будет на ранней стадии выявить у детей синдром Ушера-I и отличить его от других форм того же синдрома, при которых дети могут не полностью терять слух.

Вот что говорит сам доктор Фридман: "Данная болезнь обнаруживается на самых ранних этапах развития ребенка, и реабилитация должна начинаться вскоре после рождения и продолжаться на протяжении всего развития ребенка. Ведь в возрасте 10-ти лет ребенок лишится зрения и будет испытывать острый сенсорный дефицит (нехватку информации, получаемой через органы чувств) из-за потери двух наиболее важных каналов получения и передачи информации. Но, поскольку подобный двойной нейросенсорный дефицит можно предусмотреть, человека можно обучить соответствующим навыкам и обеспечить ему необходимую медицинскую помощь.

Обычные слуховые аппараты и другие стандартные способы компенсации слуха не работают в таких тяжелых случаях потери слуха, как синдром Ушера-I. При данном заболевании могут оказаться эффективными лишь специально разработанные электронные устройства, имплантированные в ушную раковину, - они действительно частично восстанавливают слух.

Учитывая, что умение читать речь по губам является одной из самых важных составляющих понимания и воспроизведения устной речи, если мы имплантируем это особое электронное устройство в ушную раковину задолго до потери зрения, то положительный результат более вероятен, чем если имплантант поставлен после наступления слепоты или незадолго до нее".

Исследование Фридмана и его коллег опубликовано в английском медицинском журнале The New England Journal of Medicine. Группе ученных удалось идентифицировать генную мутацию R245X в результате анализа ДНК 18-ти больных людей из 12 различных семей, не связанных между собой родственными узами.

Генетические тесты, проведенные с участием группы евреев ашкенази, проживающих в Нью-Йорке и Израиле, показали, что в среднем в 1-2 процентах случаев присутствует один дефектный ген. У носителей одного мутантного гена заболевание не проявляется, но может передаться потомкам.

Итак, основываясь на научных изысканиях, исследователи сделали вывод: если в семье ашкеназских евреев рождается ребенок, страдающий глухотой, его ДНК необходимо сразу же протестировать на наличие злокачественных мутаций, а затем проверить зрение ребенка.