Установлена генная мутация, связанная с пороком развития почек [ Редагувати ]
Установлена генная мутация, связанная с пороком развития почек
Обнаружена генетическая мутация, вызывающая пороки развития почек и мочевых путей у детей.
Исследователи из Медицинского Центра Колумбийского Университета наблюдали за членами семьи из Сардинии, которые имели аутосомно-доминантную форму врожденного порока развития почек или мочевых путей. Семь членов этой семьи с молодых лет страдали почечной недостаточностью.
С помощью эксомного секвенирования ученые обнаружили мутацию гена DSTYK у этих родственников. На втором этапе ученые исследовали 311 человек с врожденными пороками мочевых путей, которые не являются родственниками, и обнаружили мутацию этого гена у 2,3% из них. Это говорит о том, что мутация гена DSTYK является причиной развития данных врожденных аномалий.
Результаты исследования позволят проводить точную молекулярную диагностику и выявлять носителей мутаций, у которых возможно появление осложнений.
