Діти з України "виграли у лотерею" препарат проти смертельної хвороби [ Редагувати ]
Укол, який рятує життя. Але коштує захмарних грошей. Його в лотерею, в буквальному сенсі, виграли троє маленьких українців. Безкоштовну дозу американського генного препарату отримав хлопчик з Тернопільщини, дівчинка з Сумщини та дівчинка з Дніпропетровщини.
Всі вони мали діагноз спінально-м'язова атрофія. Ще п'ять років тому ця хвороба вважалася невиліковною. А сьогодні - вже майже здорові пацієнти готуються до виписки. В лікарню до них навідалася і наша Ірина Розова.
Дворічного Арсена називають справжнім щасливчиком. Хлопчик в прямому сенсі виграв у лотерею...життя! Вже завтра він із мамою Надією - повністю здоровий - поїде додому. І це не фантастика, а реальність. Щоб поставити дитину на ноги - знадобився лише один укол. І ціна його два мільйони доларів. Це найдорожчий у світі препарат.
Надія Борис, мати Арсена:
Коли дізналися, що виграли почуття не можна передати емоціями, ну не можна передати словами, що твоя дитина буде мати можливість отримати цей препарат, отримати можливість далі жити й розвиватися, надіємося як здорова дитина.
Проблеми зі здоров'ям у маленького Арсена батьки помітили на сьомому місяці життя. Діагноз не могли поставити більше ніж півроку.
Мама, ми поїхали в Львів, і в Львові нам лікар сказав, що в нього є підозра на СМА.
Що це таке СМА? Жінка на той момент навіть не уявляла.
Надія Борис, мати Арсена:
Відкриваєш інтернет, читаєш перші слова і насправді дуже важко, тому що там пишуть, що дітки не доживають до двох років і ти не розумієш, як це.
Рідкісне генетичне захворювання - спінально-м'язова атрофія. Вилікувати недугу можна лише одним способом генною інженерією. Це один укол, який "ремонтує" зламаний ген. Дозволити такий препарат не може собі жодна родина. Два мільйони доларів це як бюджет невеличкої країни.
Тому компанія-виробник щороку розігрує 100 безкоштовних доз для дітей із країн, де препарат не зареєстрований. Серед них і Україна. І такий "укол-життя" виграли три українські малюки. Вони пройшли успішну терапію в столичному Охматдиті. Їх у лікарні жартома охрестили мільйонерами.
Ольга Зарудня, заслужена лікарка України, завідувачка інфекційного боксованого відділення "Охматдиту":
Это очень хорошие детки, они эмоционально и интеллектуально сохранны, мы их ласково называем "смайликами" - у них заболевание СМА. Ну, а с учетом того, что они миллионные препараты получили по миллионной стоимости. Мы их называем - миллионерами нашими.
Носіями зламаного гену, кажуть лікарі, є чи не кожен двадцятий українець. Так співвпало, що і мати і батько маленького Арсена - виявилися такими носіями. Загалом, кажуть медики успадковують СМА - один новонароджений на десять тисяч.
Наталія Пічкур, завідувачка центру орфанних захворювань "Охматдиту":
Але більш точно сказати про поширеність хвороби ми зможемо тільки після того, як запрацює програма розширеного скринінгу, коли ми побачимо, що так дійсно - у нас один випадок на десять тисяч, один на п'ятнадцять, а може і рідше, тобто на сьогоднішній день ми повинні це питання освоїти, виявити тих пацієнтів.
Попереду у маленьких пацієнтів реабілітація. Але в Україні є ще понад двісті дітей, які потребують генного уколу. І хоча за державний кошт отримати терапію поки не можна, лікарі просять батьків не впадати у відчай. І використати шанс. Компанія-виробник розігрує препарат кожні два тижні. І чим більше заявок тим вища вірогідність успіху.